담배를 피운 적이 없는 페암환자의 예후(치료 경과)가 훨씬 더 좋지 않으며 이는 두가지 특정 돌연변이 유전자 탓이라는 연구결과가 나왔다.

영국 유니버시티 칼리지 런던(ULC) 의대 연구팀은 특정 돌연변이 유전자(EGFR) 억제제인 오시머티닙의 림상시험 데이터를 정밀 분석한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다.

페암환자의 약 85%는 비소세포페암(非小细胞肺癌)을 앓으며 이는 흡연 경험이 없는 환자에게서 흔히 발견되는 페암이다. 연구결과에 따르면 ‘EGFR 유전자 변이’와 ‘p53 유전자 변이’ 등 두가지 돌연변이 유전자가 있는 페암 세포는 유전체(게놈)가 두배로 늘어날 확률이 높다. 이 때문에 페암 세포가 빨리 성장하며 치료제에도 잘 듣지 않고 견뎌내는 내성을 가질 수 있는 것으로 나타났다.

연구의 책임 저자인 찰스 스완튼 교수(UCL 암연구소 및 프란시스 크릭 연구소)는 “담배를 피운 적이 없는 비소세포 페암 환자의 두가지 돌연변이 유전자의 유전체는 2배로 늘어날 가능성이 크다. 이 유전체는 염색체가 불안정해 암세포가 약물에 끄떡없이 견딜 수 있게 해준다.”고 말했다.

연구팀에 의하면 비소세포 페암에서 발견되는 가장 흔한 유전적 돌연변이는 암세포가 더 빨리 성장할 수 있게 하는 ‘표피 성장인자 수용체 유전자(EGFR)’에 있다. 비소세포 페암 환자의 약 10~15%는 이 유전자를 갖고 있다. 특히 흡연 경험이 없는 환자의 다수가 이를 갖고 있다. 암의 진행 정도에 따라 생존률이 다르지만 4기 비소세포 페암 환자중 약 3분의 1만이 최대 3년 생존한다.

연구팀은 두가지 특정 돌연변이 유전자를 가진 환자를 대상으로 치료를 시작한 지 몇개월 뒤 실시한 기본 스캔과 이후 첫 추가 스캔을 조사 분석했다. 그 대상에는 EGFR 돌연변이 유전자만 있는 환자, EGFR 돌연변이 유전자와 p53 돌연변이 유전자가 함께 있는 환자가 모두 포함됐다.

이런 돌연변이를 표적으로 삼는 페암 치료제인 ‘EGFR 억제제’는 15년 이상 사용돼왔다. 이 치료제를 쓰면 일부 환자는 암세포가 줄어든다. 하지만 EGFR 유전자 변이와 p53 유전자 변이가 모두 있는 환자는 치료제에 제대로 반응을 보이지 않는다. 이런 환자의 생존률은 다른 환자에 비해 훨씬 더 낮다.

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