미국의 과학자가 새로운 연구를 진행하면서 미국국립보건원의 국민연구계획 ‘우리 모든 사람’중의 근 25만명 참가자 유전체 데이터에 대해 분석했다. 결과 그들은 이전에 보고되지 않은 2억 7500만개 이상의 유전자 변이를 발견, 그중 근 400만개의 변이가 인류 건강에 영향을 미칠 수 있다고 한다. 관련 연구론문은 국제학술지 《자연》의 최신호에 발표되였다.

론문의 저자이며 밴더빌트대학교 의학중심 의학박사인 비크는 이 성과의 연구자원은 규모부터 다양성까지 전례가 없다고 지적했다.  77%의 참여자가 기타 생물의학 연구론문에 나타난 경우가 거의 없고 46%의 참여자는 대표성을 론하기 어려운 민족과 소수민족인 것으로 알려졌다. 이번 연구는 정밀의료에 새로운 전망을 열어주었다.

‘우리 모든 사람’ 대상은 배경이 광범위하고 다양한 100만여명의 유전체와 건강 데이터를 수집하기 위한 목적이였다.  밴더빌트대학교 의학중심에서는 질병에 대한 유전자의 영향 및 약물에 대한 사람들의 반응이 왜 부동한지를 연구했다. 최신 연구에서 그들은 기왕에 보고되지 않은 2억 7500만개의 유전변이를 선별해냈다.

력사적으로 보면 생물의학과 유전체 연구에서 대부분 참여자가 유럽 유전혈통을 가졌는데  이로 하여 과학자들이 인류의 건강정황을 전면적으로 료해하는 데 어려움이 있었다. 또한 여러가지 유전변이 루적 효과에 대해 예측할 때 대표성이 부족한 군체가 모종 질병에 걸리는 진실한 위험을 정확하게 반영하기 어려울 수도 있다.

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